Esittely /Presentation

Olen kolmekymppinen nainen ja asun perheeni kanssa Liedossa omakotitalossa, lähellä Turkua.  Työkseni olen hammaslääkäri. Vapaa-aikani kuluu koiraharrastuksissa, sekä lisäksi meiltä löytyy hevoset Taito, Vilho, Polka sekä Arvo.

Ensimmäisen dobermannin hankin 2008 kun ruskea narttu Legrant Land Cashemir Flox "Pihla" saapui Latvian tuontina minulle. Vuonna 2010 minulle tarjoutui mahdollisuus ottaa pentu sijoitukseen ihailemastani uroksesta Carloksesta (Diamandin Santana) ja niin kuvioihin tuli mukaan narttu Viva'la Rosa Geneva Rosa "Mila", jonka minulle sijoitti Johanna Rantanen (kennel Diamandin).
Mila osoittautui sopivaksi harrastuskoiraksi, josta oli minulle lajiin kuin lajiin harrastuskaveriksi. Eniten keskityimme suojeluun mutta koko repertuaari muitakin lajeja tuli testailtua. Mila teki sijoitussopimuksen mukaisen pentueen 2013 kennel Diamandille, isänä Aatu vom Stahlberg. Tästä pentueesta meille kotiin tuli Diamandin Amorpheus "Herkko". Jätin toistaiseksi suojeluharrastuksen 2018 ajankäytöllisistä perhesyistä.

Kävin kasvattajakurssin syksyllä 2013, juuri ennen Milan ensimmäisten pentujen syntymää.
Kennelnimi Nereidin myönnettiin minulle 13.3.2015. Nereid tarkoittaa merenneitoa, joka viittaa sukunimeeni, sekä Milan emään Arieliin. Ensimmäinen pentue, Nereidin M-pentue, syntyi 14.4.2016.

Arvostan dobermannissa erityisesti sen luonne-ja harrastusominaisuuksia, terveyttä, sekä ulkonäköä. Sukutauluista ja suvuista olen erittäin kiinnostunut ja aihe on mieleen heti harrastusominaisuuksien jälkeen. Olen niitä tyyppejä jotka muistavat suuren osan rodun sukutauluja ulkoa...

Kasvattajana painotan geenitestausta; monimuotoisuuden ja DCM-geenien selvittämisen vuoksi. Dobermannilla tunnetaan tällä hetkellä kolme DCM-geeniä: DCM1 ja DCM2 jotka ovat löydetty jenkeissä, sekä CFA5 jota on tutkittu Hannoverin yliopistossa Saksassa. Pyrin selvittämään geenitesteillä yhdistelmän todellista sukulaisuussuhdetta vs sukutaulu. Sukutaulu ei kerro kaikkea. Vaikka lähipolvissa ei olisi kertausta, esi-isissä on todellisuudessa järjettömiä määriä samoja koiria aiempien vuosikymmenien matadorjalostuksen ansiosta. Dobermann kaipaa kipeästi roturisteytystä hälyttävän kapean geeniperimänsä vuoksi. Embarkin mukaan dobermannin keskimääräinen geneettisen sukusiitosprosentti on 43%, kun esimerkiksi sisarparitus vastaisi 25%.   Lisäksi DLA-monimuotoisuutta on mahdollisuuksien mukaan erittäin tärkeää lisätä. DLA-monimuotoisuus vaikuttaa mm. yksilön immuniteettiin ja autoimmuunisairauksien syntyyn. Toivon, että roturisteytysprojekti olisi joskus yksi hankkeeni. Projektia odotellessa, hankimme kolmen kennelin (Spooky Wood´s ja Way Out West) yhteistyönä Meksikosta nartun Bernal(Villeda) "Erna" tuomaan hieman erilaisuutta rotuun. Toivomme saavamme Ernan jalostuskäyttöön tulevaisuudessa.
Dobermannin sydänterveys on myös korkealla listallani, virallisen sydänultran lisäksi pyrin holteroimaan jalostuskoirat. Ostin tätä tarkoitusta varten oman Alba Medical holter-laitteen. Holter on kasvattien käytettävissä veloituksetta (lausunto omakustanteinen). Suomessa kasvattajat holteroivat kovin vähän jalostuskoiriaan, mikä on hirveä sääli. Peräti 30% jo lisälyöntityyppisesti sairaista koirista läpäisee sydänultran lyhyen EKG:n puhtain paperein. Esimerkiksi Ruotsissa ja Saksassa holter on pakollinen jalostusvaatimus sydänultran lisäksi.

Heti terveyden ja monimuotoisuuden jälkeen painopisteeni jalostuksessa on luonteessa ja harrastusominaisuuksissa. Palveluskoirarotuisen koiran kanssa pitää pystyä harrastamaan. Dobermannille hyvin luonteenomainen laji on suojelu, joka oli oma intohimoni vuosia. Painotankin monesti juuri suojeluun sopivia ominaisuuksia, mutta se ei poissulje missään tapauksessa muita lajeja, päin vastoin! Dobermanni käy melkein mihin vain; metsäjälki, peltojälki, haku, viesti, etsintä, agility, toko, koiratanssi, vesipelastus, rallytoko, vetolajit etc. Harrastusominaisuuksien lisäksi tervepäinen koira on myös helppo ja ongelmaton kotona.
Dobermann on jokseenkin eriytynyt eurooppalaisittain näyttely- ja käyttölinjaan. Jenkkikoira eroaa näistä molemmista. Oma kasvatustyöni pyrkii painottumaan käyttöominaisuuksiin, linjasta riippumatta.
Pyrin yhdistelmää suunniteltaessa miettimään missä on pentueen pääpainotus terveyden ja luonteen suhteen ja miten yhdistelmä palvelee jatkossa seuraavia sukupolvia ajatellen. Pääpainotukset pentueissa voivat vaihdella näin ollen riippuen siitä, mitä ominaisuuksia/terveyttä juuri kyseisestä pentueesta haetaan jatkosuunnitelmia varten. 

Jos sinulla on kysyttävää, lähetä sähköpostia!
Linkit-sivulle olen koostanut geenitestejä sekä DCM-artikkeleja.

Eini Meri
nereidinkennel@gmail.com

18.12.2021

Kirjoittamani artikkeli Dobermann lehteen 3/2021

DCM-GEENIT

Mitä tiedämme tällä hetkellä?

Koirarodut edustavat eristettyjä populaatioita, joilla ilmenee äärimmäisiä geneettisiä pullonkauloja. Rotujen heterogeenisyys on vähentynyt huomattavasti, mikä helpottaa monimutkaisten sairauksien mutaatioiden etsimistä ja tunnistamista ihmiseen verrattuna.

Dilatoiva kardiomyopatia eli DCM on polygeeninen ja autosomaalisesti dominantisti periytyvä sairaus ja sillä on epätäydellinen penetranssi (kaikki geenin omaavat eivät sairastu). Tämä tarkoittaa sitä, että sairautta aiheuttaa useampi geeni, ja jo yksikin sairausgeeni voi aiheuttaa sairauden puhkeamisen. Arvellaan myös, että dobermannilla sairauden puhkeamiseen liittyy autoimmuunitausta. Dobermannien DLA-alueiden homogeenisyys johtaa autoimmuunisairauksien riskin kasvuun.

Dobermannin suppean geneettisen materiaalin vuoksi DCM:n aiheuttaja ei ole yhtä laajasti monigeeninen kuin ihmisellä (Mausberg et al 2011). Ihmisellä DCM-geenejä on tunnistettu useita kymmeniä. Sairausgeenien vaikutustavat liittyvät esirmerkiksi sydänsolun supistumiseen ja voimansiirtoon, kalsiumherkkyyteen, energiantuottoon ja metaboliseen stressiin.

Dilatoivan kardiomyopatian ensimmäisessä vaiheessa koira on terve, eikä kliinisissä tutkimuksissa näy poikkeavaa. Sairaus on olemassa geneettisellä tasolla. Toista vaihetta kutsutaan okkultiksi vaiheeksi. Okkultissa vaiheessa koira vaikuttaa ulospäin terveeltä ja oireettomalta elimistön kompensaatiomekanismien ansiosta. Omistaja ei tiedä koiransa olevan sairas. Sydämessä voidaan kuitenkin havaita kliinisiä muutoksia joko toiminnassa (rytmihäiriöt), rakenteessa tai molemmissa. Tässä vaiheessa myös rytmihäiriöperäinen äkkikuolema on mahdollinen. Kolmannessa vaiheessa sairauden oireet puhkeavat sydämen vajaatoiminnan vuoksi.

Tyypillisimmillään dobermannilla on sekä sydämen vajaatoiminta että rytmihäiriö, mutta molemmat voivat esiintyä myös erikseen. Tutkimuksista riippuen noin 60 % dobermanneista sairastuu DCM:aan. Keskimääräinen ikä sydämen vajaatoiminnan havaitsemisessa on 6.7 vuotta (Mausberg et al 2011), mutta sairastumisikä vaihtelee laajasti jopa alle vuodesta yli 8 vuoteen.

Dobermannin dilatoivaan kardiomyopatiaan on liitetty amerikkalaisissa tutkimuksissa DCM1 (PDK4)- ja DCM2 (TTN)- geenit (Meurs et al 2012 & 2019). Nämä geenilöydöt on tehty ja tutkittu amerikkalaisessa dobermannpopulaatiossa.

DCM1-geeni on 16 alleeliparin deleetio PDK4-geenissä. Tämän variantin arvellaan muuttavan mitokondrioiden PDK4- proteiinin mallia. Koska mitokondriot ovat yksi tärkeimmistä solun energiantuottajista, arvellaan energiantuotannon vähenemisen sydämessä johtavan kardiomyopatiaan.

DCM2-geeni on pistemutaatio titiinigeenissä. Tämä geenivariantti muuttaa yhden aminohapon, joka puolestaan muuttaa proteiinin immunoglobulliinin kaltaisissa domeeneissa. Hypoteesina on, että nämä Ig-domeenit toimivat kuten jouset lihaskudoksessa, ja proteiinin muuttunut elastisuus vaikuttaa negatiivisesti sydänlihakseen. Ihmisillä titiinigeeni on merkittävin DCM:n aiheuttaja.

Saksassa, Hannoverin yliopistossa on tehty myös eurooppalaista geenitutkimusta dobermannien DCM-geenien löytymiseksi. Tutkimusmateriaalina oli saksalaisia ja englantilaisia dobermanneja. Hannoverin tutkimuksessa on löytynyt geenialleeli kromosomissa 5, joka selitti tutkimuksessa noin 50 % sairastumistapauksista. CFA5-alue on ensisijaisesti riskialleeli rytmihäiriöperäisseen DCM:aan, tai DCM:aan jossa on sekä sydämen laajentuma että rytmihäiriö.

Katheryn Meurs ryhmineen julkaisi vuonna 2020 tutkimuksen, jossa oli tutkittu 48 DCM:aan sairastunutta dobermannia. 28 koiralla oli DCM2-geeni, 10 koiralla oli sekä DCM2-, että DCM1-geenit ja 4 koiralla oli vain DCM1-geeni. 6 koiralla ei ollut kumpaakaan geeniä. Tutkimusmateriaali on pieni, mutta osoittaa erityisesti DCM2-geenin olevan suuri riski. Jopa 79 %:lla DCM:aan sairastuneista oli DCM2-geeni. Tutkimus osoitti myös, että DCM1- ja DCM2-geenit eivät ole ainoita riskialleeleja. Toisaalta Hannoverissa löydetty CFA5-riskialleeli ei sisältynyt tähän amerikkalaistutkimukseen.
Kaikki löydetyt DCM-geenit ovat riskitekijöitä. Tämä tarkoittaa sitä, että geenin omaavilla koirilla on merkittävästi suurentunut riski sairastua, mutta kaikki riskigeenin omaavat koirat eivät siitä huolimatta sairastu. Sairauden puhkeamiseen vaikuttavat erilaiset tekijät, kuten esimerkiksi ympäristö, infektiot ja ruokinta. Vielä mahdollisesti tuntemattomien riskigeenien vuoksi sairastua voi myös koira, jolla ei ole tällä hetkellä tunnettuja DCM-geenejä. Riskigeenejä tai ei, dobermann on suositeltavaa tutkia säännölllisesti sydämen ultraäänen ja 24 h holterin avulla



Lähteet:

Kathryn Meurs et al, 2012. A splice site mutation in a gene encoding for PDK4, a mitochondrial protein, is associated with the development of dilated cardiomyopathy in the Doberman pinscher. Human Genetics 2012 Aug;131(8):1319-25.

Kathryn Meurs et al, 2019. A missense variant in the titin gene in Doberman pinscher dogs
with familial dilated cardiomyopathy and sudden cardiac death. Human Genetics 2019 May;138(5):515-524.

Kathryn Meurs et al, 2020. Assessment of PDK4 and TTN gene variants in 48 Doberman Pinschers with dilated cardiomyopathy. Journal of the American Veterinary Medical Association
November 15, 2020, Vol. 257, No. 10, Pages 1041-1044.

Laura Ollila, 2108. Genotype-Phenotype Correlations in Dilated Cardiomyopathy, Kustannus Oy Duodecim.

Mausberg et al, 2011. A locus on Chromosome 5 Is Asoociated with Dilated Cardiomyopathy in Doberman Pinschers. PloS One,2011; 6(5): e20042.UC Davis Veterinary Genetics Laboratory: https://vgl.ucdavis.edu/test/dcm1-2-doberman