Tällä hetkellä löydettyjä DCM geenejä ovat DCM1, DCM2, DCM3, DCM4 ja CFA5.
DCM1 (PDK4): DCM1-geeni on 16 alleeliparin deleetio PDK4-geenissä ja se periytyy dominantisti. Tämän variantin arvellaan muuttavan mitokondrioiden PDK4- proteiinin mallia. Koska mitokondriot ovat yksi tärkeimmistä solun energiantuottajista, arvellaan energiantuotannon vähenemisen sydämessä johtavan kardiomyopatiaan. DCM2 (TTN2): DCM2-geeni on pistemutaatio titiinigeenissä ja se periytyy dominantisti. Tämä geenivariantti muuttaa yhden aminohapon, joka puolestaan muuttaa proteiinin immunoglobulliinin kaltaisissa domeeneissa. Hypoteesina on, että nämä Ig-domeenit toimivat kuten jouset lihaskudoksessa, ja proteiinin muuttunut elastisuus vaikuttaa negatiivisesti sydänlihakseen. Ihmisillä titiinigeeni on merkittävin DCM:n aiheuttaja. DCM3 (PRKAA2): DCM3-geeni on dominantisti periytyvä eli jo yksi virheellinen geenialleeli nostaa riskiä sairastua kardiomyopatiaan. Se on yhdistetty laajentumatyypin kardiomyopatiaan ja on ns. "minor" geeni. Lokus on osittain päällekkäin jo löydetyn CFA5 (Mausberg ym. 2011) löydöksen kanssa, mutta varsinaista geenivarianttia ei ole pystytty tunnistamaan. Testatuista dobermanneista 70 %:lla on 1 tai 2 kopiota tätä geeniä. DCM4 (RNF207): DCM4-geeni on resessiivisesti periytyvä ja on ns "major" geeni. Riski sairastua kardiomyopatiaan kasvaa merkittävästi, kun koiralla on 2 perittyä virhegeeniä. DCM4 on tutkittu aiheuttavan laajentumatyypin kardiomyopatiaa.Testatuista dobermanneista 70 %:lla on 1 tai 2 kopiota tätä geeniä. CFA5 (Kromosomi 5): Hannoverin tutkimuksessa löytynyt geenialleeli kromosomissa 5, joka selitti tutkimuksessa noin 50 % sairastumistapauksista. CFA5-alue on ensisijaisesti riskialleeli rytmihäiriöperäisseen DCM:aan, tai DCM:aan jossa on sekä sydämen laajentuma että rytmihäiriö. |
DCM 3 ja DCM 4 aiheuttama sairastuvuusriski
Embark testaa tällä hetkellä DCM1 ja DCM2. Embarkin etuna on erityisesti kasvattajalle Matchmaker-työkalu, josta saa selville tulevan parituksen todellisen sukusiitosprosentin, COI %.
Mydogdna testaa DCM1-4. Mydogdna ei tarjoa kasvattajalle työkaluja. Mydogdna:n diversity on eri asia kuin Embarkin COI%. Mydogdnan divertsity mittaa heterotsygoosia. |